Hämophilie ist eine seltene, genetisch bedingte und angeborene Blutgerinnungsstörung, die auf einem Mangel an Gerinnungsfaktoren beruht. Das bedeutet, dass Menschen mit Hämophilie länger bluten als Gesunde. Schätzungen zufolge ist einer von 10.000 Menschen an Hämophilie erkrankt, und 450.000 Menschen sind weltweit von einer schweren Hämophilie betroffen.
In der Mehrzahl der Fälle wird die Hämophilie typischerweise von der Mutter auf den männlichen Nachwuchs übertragen. Ein Drittel aller Fälle wird über Spontanmutationen verursacht. Die verantwortlichen Gene für Hämophilie A und B liegen auf dem X-Chromosom, weshalb fast ausschließlich Männer davon betroffen sind.
Es gibt zwei verschiedene Arten von Hämophilie. Am häufigsten tritt Hämophilie A auf, bei der ein Mangel des Gerinnungsfaktors VIII vorliegt. Hämophilie B ist die seltenere Form und betrifft lediglich 15-20 Prozent aller Erkrankten. Dabei ist die Bildung des Gerinnungsfaktors IX gestört.
Bei schweren Hämophilie-Erkrankungen kommt es schon bei leichten Verletzungen zu langanhaltenden Blutungen. Außerdem kann es auch ohne sichtbare Wunden zu Blutungen kommen (sogenannte Spontanblutungen). Die Blutungen können in den Gelenken, im Gehirn oder den inneren Organen zu schweren Komplikationen führen. Das wiederum kann chronische Schmerzen und eine eingeschränkte Mobilität zur Folge haben.
Hämophilie-Medikamente in Form von Faktorprodukten werden intravenös injiziert. Dabei wird die Injektion entweder zum Zeitpunkt der Blutung verabreicht (On-Demand-Behandlung) oder prophylaktisch gegeben, um Blutungen generell vorzubeugen.
Weltweit wird die Hämophilie bei vielen Menschen weder diagnostiziert noch angemessen behandelt.
Unsere Wissenschaftler:innen arbeiten an innovativen, langwirksamen und subkutanen Behandlungsmöglichkeiten für Hämophilie und seltene Blutgerinnungsstörungen. Dabei verfolgen sie das Ziel, aktuelle Behandlungen zu optimieren und klinische Ergebnisse zu verbessern. Gleichzeitig erforschen sie die Möglichkeiten von oralen Behandlungsformen und Gentherapien.
Wir möchten die Lebensqualität von Menschen mit Hämophilie und anderen seltenen Blutgerinnungsstörungen verbessern.
Hierbei erforschen wir, häufig zusammen mit Partnern, neue Behandlungsoptionen und innovative Wirkstoffe sowie Technologien, um so die nicht abgedeckten medizinischen Bedürfnisse angehen zu können. Wir konzentrieren uns dabei auf folgende Bereiche:
- Neue prophylaktische Wirkstoffe zur Behandlung der Hämophilie
- Ansätze für Zell- und Gentherapien
- Klinische Schwerpunkte bei Blutgerinnungsstörungen, wie z. B. Sichelzellenanämie
Unsere Pipeline ist sehr vielversprechend, um eine zukunftsweisende Position bei der Medikamentenentwicklung der nächsten Generation einzunehmen.
