Das Noonan-Syndrom ist eine häufige genetische Erkrankung (Prävalenz unter Lebendgeborenen 1:1.000 bis 1:2.500) mit einem vielfältigen klinischen Erscheinungsbild.

Das Noonan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Die Mutation kann familiär oder sporadisch (de novo Mutation) auftreten. Es sind Gene betroffen, die Komponenten des RAS-MAPK-Signalwegs kodieren, welcher für eine gesunde Entwicklung unerlässlich ist.

Das Noonan-Syndrom kann mit variablem Phänotyp auftreten, der sich mit fortschreitendem Alter verändert. Bei Geburt bzw. im Kleinkindalter können charakteristische Gesichtszüge beobachtet werden.

Kinder mit Noonan-Syndrom weisen bei Geburt eine normale Körperlänge auf, sind jedoch im Verlauf der Kindheit kleiner als gesunde Kinder. Etwa 83 Prozent der Kinder mit Noonan-Syndrom sind kleinwüchsig. Auch im Rahmen der Pubertät erfolgt ein vergleichsweise geringerer Wachstumsschub, allerdings hält das Wachstum bei Menschen mit Noonan-Syndrom zumeist länger an.

Lange Zeit wurde die Diagnose ausschließlich aufgrund der klinischen Erscheinung gestellt. Die diagnostischen Kriterien wurden von Van der Burgt zusammengestellt. Mittlerweile können molekulargenetische Tests in bis zu 70 Prozent der Fälle die Diagnose bestätigen. Diese sind als serielle Einzelgen-Tests oder im Idealfall als Multigen-Panel-Tests verfügbar. Mutationen im PTPN11-Gen sind mit ca. 50 Prozent der Fälle am häufigsten.

Wegen der variablen Präsentation bzw. der vielfältigen medizinischen Probleme beim Noonan-Syndrom erfolgt die Erstdiagnose, aber auch die spätere Behandlung, durch Ärzt:innen verschiedener Fachrichtungen.

Die Therapie liegt vorrangig in der symptomatischen Behandlung der Wachstumsstörung. Hierzu wird Wachstumshormon verabreicht.