Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) ist eine Erkrankung, die nur Mädchen betrifft und durch eine chromosomale Veränderung hervorgerufen wird. Es ist benannt nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich, die dieses Krankheitsbild in den 1930er Jahren erstmals beschrieben haben. In der Regel fehlt einem Mädchen mit UTS ein X-Chromosom, manchmal ist dieses auch nur strukturell verändert. Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:2.500 Mädchengeburten auf. Die verursachenden Faktoren sind bislang unbekannt, eine familiäre Häufung wird nicht beobachtet.

Mädchen mit UTS

• sind kleinwüchsig (der Abstand zu gleichaltrigen Mädchen nimmt im Kindesalter merklich zu und beträgt bei der erwachsenen Frau durchschnittlich 20 cm)
• haben aufgrund des fehlenden X-Chromosoms unterentwickelte Eierstöcke mit unzureichender Bildung weiblicher Hormone (Östrogene)
• kommen meist nicht spontan in die Pubertät
• sind daher im Erwachsenenalter bis auf sehr seltene Ausnahmen unfruchtbar
• können körperliche Merkmale wie seitliche Halsfalte (sogenanntes Flügelfell), Lymphödeme (Schwellungen im Bereich der Hand- und Fußrücken), weit auseinander liegende Brustwarzen, Herz- und Nierenfehlbildungen, gehäufte Mittelohrentzündungen sowie Veränderungen der Finger- und Fußnägel in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung aufweisen
• sind normal intelligent

Die oben genannten Merkmale sind sehr selten gleichzeitig bei den Patientinnen erkennbar. Oft sind UTS-Patientinnen äußerlich unauffällig und werden deshalb auch sehr spät diagnostiziert.

Die Therapie liegt vorrangig in der symptomatischen Behandlung der Wachstumsstörung. Hierzu wird Wachstumshormon verabreicht. Eine niedrig dosierte Therapie mit weiblichen Hormonen wird meist zusätzlich im Alter von zwölf bis 14 Jahren begonnen, um die Pubertät einzuleiten bzw. die Menstruation auszulösen.